Riferimento

Simboli del genogramma

Ogni voce della nomenclatura standardizzata NSGC disegnata dallo stesso motore usato dallo strumento. Esempi sintetici, nessun dato reale.

Sesso e genere

La forma segue l'identità di genere (2022).

Uomo / ragazzo

Donna / ragazza

Non binario / gender diverse

Sesso e genere non noti o non rilevantiRombo senza annotazione.

Uomo trans (AFAB)La forma segue il genere; il sesso assegnato si scrive solo se non coincide.

Donna trans (AMAB)

Non binario, AMAB

Non binario, AFAB

Nessun sesso assegnato alla nascitaRombo con UAAB, salvo identità espressa.

Uomo con sesso non assegnato alla nascita

Cariotipo notoIl cariotipo si scrive sotto il simbolo solo se noto.

Simboli individuali

Affetto (una condizione)Riempimento solo se clinicamente sintomatico, definito in legenda.

Due condizioni (metà)

Quattro condizioni (quadranti)

Più di quattro condizioni (settori)

Portatore non affetto (recessiva)Riempimento parziale nel settore della condizione; il punto centrale del 2008 è un'opzione legacy.

Affetto da A, portatore di B

Portatore presintomaticoLinea verticale al centro del simbolo.

Presintomatico per due condizioni

Portatore, punto centrale (legacy, opzione)

Più individui, numero noto

Più individui, numero ignoto

Più individui di sesso misto o non noto

Deceduto: annoDiagonale che sporge oltre il simbolo; mai una croce.

Deceduto: età e causa

Deceduto: decennio di età

Deceduto: neonato

Nato morto

Probando (P)Freccia in basso a sinistra con la lettera P.

Consultando (affetto e non affetto)

Valutazione documentata (*)Solo se fatta o verificata dal proprio team.

Storia familiare non nota (?)

Etichette

Ordine delle etichette* accanto al simbolo, AMAB/AFAB/UAAB, età o b./d., numero di pedigree; poi etichetta, condizioni, valutazioni.

Valutazioni e test

E+, E-, Eu

E1+ (5385insC BRCA1), E2- (echo)

E+ (F508/u), E+ (CVS)

Espansione di ripetute: allele affetto per primo

Linee

Linea di relazione

Relazione terminata

Consanguineità con grado

Consanguineità evidente dal disegno

Fratria in ordine di nascita (età miste)Dal più grande al più piccolo; chi non ha età resta al proprio posto; mai per sesso.

Gemelli: MZ (barra tra le linee), DZ, zigosità ignota (?), trigemini* accanto alla barra: zigosità provata.

Nessun figlio per scelta

Infertilità

Nessun figlio, individuo senza partner

Adozione: dentro, fuori, da parenteParentesi quadre sempre; tratteggio verso i genitori adottivi, linea continua verso quelli biologici.

Unioni multiple e mezzi fratelliEccezione alla convenzione: la persona con più partner al centro.

Unioni a catena

Genitore senza partner notoLinea dal singolo (Fig. 5c), nessun individuo fantasma.

Gravidanze ed esiti

Gravidanze ed esitiSolo SAB, TOP, ECT, SB, P. Le linee individuali hanno lunghezza normale.

Procreazione assistita (Fig. 5)

D donatore, G gestante per altri; la surrogata è marcata D e la gravidanza sta sotto di lei.

Seme da donatore, coppia eterosessuale

Seme da donatore, coppia di donne

Donna senza partner: figlio e gravidanza dallo stesso donatore

Uomo trans in gravidanza, seme da donatore

Persona non binaria in gravidanza, seme da donatore

Ovodonazione

Doppia donazione

Gestante per altri

Surrogata (ovocita e gravidanza)

Coppia di uomini: ovodonazione e gestante per altri

Legenda, metadati ed esempi completi

Legenda e metadati

Tre generazioni di antenatiRamo paterno a sinistra, materno a destra; generazioni in numeri romani.

Età miste, approssimative e individui multipli